Entri Populer

Sabtu, 25 Agustus 2012

Temuan Gen Penyebab Autisme

VIVAnews - Autisme adalah salah satu penyakit yang sampai saat ini belum diketahui penyebabnya dan masih dilakukan penelitian mendalam untuk menelaahnya.
Salah satu penelitian terbaru mengenai autisme menemukan para penderita autis memiliki gen umum dengan variasi yang berbeda. Temuan gen tersebut nantinya bisa memudahkan diagnosis dan mengembangkan terapi serta pencegahan terjadinya autisme pada anak.
Hasil penelitian yang dipublikasikan dalam Journal Nature ini membandingkan gen dari ribuan penderita autisme dengan ribuan orang normal. Hasil dari penelitian menunjukkan, sebagian besar penderita autisme memiliki variasi genetik dari DNA mereka yang berpengaruh pada hubungan antarsel otak.
Para peneliti juga mengungkapkan adanya hubungan antarautisme dengan ‘kesalahan kecil’ pada segmen DNA yang terdapat sel komunikasi di dalamnya.
"Temuan ini bisa membuka kesempatan untuk mencari tahu bagaimana mengatasi masalah pada fungsi dan perkembangan sel otak yang dialami penderita autis," kata Hakon Hakonarson, kepala Center for Applied Genomics at Children's Hospital di Philadelphia, Amerika Serikat.
Meskipun temuan tentang hubungan penyebab autis dengan DNA bukan untuk pertama kalinya, sampai saat ini belum ditemukan cara mencegahnya.
Pada penelitian sebelumnya menemukan 65% penderita autis memiliki variasi gen yaitu cadherin 10 dan cadherin 9. Gen tersebut mengontrol molekul adhesi yang ada di otak dan peneliti memperkirakan hal itulah yang menyebabkan autisme.
Lalu, studi lainnya menemukan hubungan antara autisme dengan materi gen yang mengandung ubiquitin. Ubiquitin adalah protein yang terikat dengan molekul adhesi dan berhubungan juga dengan sel otak.

DIAGNOSA PENYAKIT AUTIS

Fitur penting dari ciri-ciri autisme adalah gangguan perkembangan signifikan atau abnormal dari komunikasi dan interaksi sosial. Sebelum melakukan terapi autis pada penderita, penting untuk evaluasi medis dimulai dengan riwayat kesehatan menyeluruh dan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan ini harus dilakukan oleh seorang praktisi tidak hanya akrab dengan autisme, tetapi dengan gangguan lain yang mungkin tampak mirip atau meniru gejala autisme. Praktisi harus memiliki keahlian khusus dalam pemeriksaan gangguan neurologis. Sebagai contoh, adanya kelemahan ringan atau refleks meningkat pada satu sisi tubuh akan menyebabkan pemeriksa untuk menyimpulkan bahwa terdapat kelainan struktural dalam otak sehingga perlu pemeriksaan MRI otak. Sejarah dan pemeriksaan fisik akan menunjuk pemeriksa untuk tes diagnostik khusus dalam rangka mengevaluasi kondisi lain yang berhubungan dengan autisme atau keterlambatan perkembangan.
Setiap anak yang memiliki keterlambatan bahasa harus memiliki pendengaran yang dievaluasi secara bertahap. Agar perkembangan bahasa dapat kembali normal, penderita autisme harus memiliki kemampuan mendengar yang cukup pada volume rendah dalam rentang frekuensi tinggi.
Baik pada anak-anak maupun dewasa, pemeriksaan neurologis normal tidak perlu dilakukan seperti otak CT scan atau MRI scan. Namun, jika pemeriksaan neurologis pada penderita autis adalah sugestif dari lesi otak struktural, maka studi neuroimaging sebaiknya CT Scan MRI harus dilakukan.
DiagnosIs yang paling baik adalah dengan cara seksama mengamati perilaku anak dalam berkomunikasi, bertingkah laku dan tingkat perkembangannya. Pemeriksaan klinis dan penunjang lainnya mungkin diperlukan untuk memastikan kemungkinan adanya penyebab lain tersebut karena karakteristik dari penyandang autis ini banyak sekali ragamnya sehingga cara diagnosa yang paling ideal adalah dengan memeriksakan anak pada beberapa tim dokter ahli seperti ahli neurologis, ahli psikologi anak, ahli penyakit anak, ahli terapi bahasa, ahli pengajar dan ahli profesional lainnya dibidang autis.
Dokter ahli atau praktisi kesehatan profesional yang hanya mempunyai sedikit pengetahuan dan wawasan mengenai autisme akan mengalami kesulitan dalam mendiagnosa autisme. Kadang-kadang dokter ahli atau praktisi kesehatan profesional keliru melakukan diagnosa dan tidak melibatkan orang tua sewaktu melakukan diagnosa. Kesulitan dalam pemahaman autisme dapat menjurus pada kesalahan dalam memberikan pelayanan kepada penyandang autisme yang secara umum sangat memerlukan perhatian yang khusus dan rumit.
Hasil pengamatan sesaat belumlah dapat disimpulkan sebagai hasil mutlak dari kemampuan dan perilaku seorang anak. Masukkan dari orang tua mengenai kronologi perkembangan anak adalah hal terpenting dalam menentukan keakuratan hasil diagnosa. Secara sekilas, penyandang autis dapat terlihat seperti anak dengan keterbelakangan mental, kelainan perilaku, gangguan pendengaran atau bahkan berperilaku aneh dan nyentrik. Yang lebih menyulitkan lagi adalah semua gejala autism tersebut diatas dapat timbul secara bersamaan.
Karenanya sangatlah penting untuk membedakan antara autis dengan yang lainnya sehingga diagnosa yang akurat dan penanganan sedini mungkin dapat dilakukan untuk menentukan terapi yang tepat.