Entri Populer

Sabtu, 25 Agustus 2012

Temuan Gen Penyebab Autisme

VIVAnews - Autisme adalah salah satu penyakit yang sampai saat ini belum diketahui penyebabnya dan masih dilakukan penelitian mendalam untuk menelaahnya.
Salah satu penelitian terbaru mengenai autisme menemukan para penderita autis memiliki gen umum dengan variasi yang berbeda. Temuan gen tersebut nantinya bisa memudahkan diagnosis dan mengembangkan terapi serta pencegahan terjadinya autisme pada anak.
Hasil penelitian yang dipublikasikan dalam Journal Nature ini membandingkan gen dari ribuan penderita autisme dengan ribuan orang normal. Hasil dari penelitian menunjukkan, sebagian besar penderita autisme memiliki variasi genetik dari DNA mereka yang berpengaruh pada hubungan antarsel otak.
Para peneliti juga mengungkapkan adanya hubungan antarautisme dengan ‘kesalahan kecil’ pada segmen DNA yang terdapat sel komunikasi di dalamnya.
"Temuan ini bisa membuka kesempatan untuk mencari tahu bagaimana mengatasi masalah pada fungsi dan perkembangan sel otak yang dialami penderita autis," kata Hakon Hakonarson, kepala Center for Applied Genomics at Children's Hospital di Philadelphia, Amerika Serikat.
Meskipun temuan tentang hubungan penyebab autis dengan DNA bukan untuk pertama kalinya, sampai saat ini belum ditemukan cara mencegahnya.
Pada penelitian sebelumnya menemukan 65% penderita autis memiliki variasi gen yaitu cadherin 10 dan cadherin 9. Gen tersebut mengontrol molekul adhesi yang ada di otak dan peneliti memperkirakan hal itulah yang menyebabkan autisme.
Lalu, studi lainnya menemukan hubungan antara autisme dengan materi gen yang mengandung ubiquitin. Ubiquitin adalah protein yang terikat dengan molekul adhesi dan berhubungan juga dengan sel otak.

DIAGNOSA PENYAKIT AUTIS

Fitur penting dari ciri-ciri autisme adalah gangguan perkembangan signifikan atau abnormal dari komunikasi dan interaksi sosial. Sebelum melakukan terapi autis pada penderita, penting untuk evaluasi medis dimulai dengan riwayat kesehatan menyeluruh dan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan ini harus dilakukan oleh seorang praktisi tidak hanya akrab dengan autisme, tetapi dengan gangguan lain yang mungkin tampak mirip atau meniru gejala autisme. Praktisi harus memiliki keahlian khusus dalam pemeriksaan gangguan neurologis. Sebagai contoh, adanya kelemahan ringan atau refleks meningkat pada satu sisi tubuh akan menyebabkan pemeriksa untuk menyimpulkan bahwa terdapat kelainan struktural dalam otak sehingga perlu pemeriksaan MRI otak. Sejarah dan pemeriksaan fisik akan menunjuk pemeriksa untuk tes diagnostik khusus dalam rangka mengevaluasi kondisi lain yang berhubungan dengan autisme atau keterlambatan perkembangan.
Setiap anak yang memiliki keterlambatan bahasa harus memiliki pendengaran yang dievaluasi secara bertahap. Agar perkembangan bahasa dapat kembali normal, penderita autisme harus memiliki kemampuan mendengar yang cukup pada volume rendah dalam rentang frekuensi tinggi.
Baik pada anak-anak maupun dewasa, pemeriksaan neurologis normal tidak perlu dilakukan seperti otak CT scan atau MRI scan. Namun, jika pemeriksaan neurologis pada penderita autis adalah sugestif dari lesi otak struktural, maka studi neuroimaging sebaiknya CT Scan MRI harus dilakukan.
DiagnosIs yang paling baik adalah dengan cara seksama mengamati perilaku anak dalam berkomunikasi, bertingkah laku dan tingkat perkembangannya. Pemeriksaan klinis dan penunjang lainnya mungkin diperlukan untuk memastikan kemungkinan adanya penyebab lain tersebut karena karakteristik dari penyandang autis ini banyak sekali ragamnya sehingga cara diagnosa yang paling ideal adalah dengan memeriksakan anak pada beberapa tim dokter ahli seperti ahli neurologis, ahli psikologi anak, ahli penyakit anak, ahli terapi bahasa, ahli pengajar dan ahli profesional lainnya dibidang autis.
Dokter ahli atau praktisi kesehatan profesional yang hanya mempunyai sedikit pengetahuan dan wawasan mengenai autisme akan mengalami kesulitan dalam mendiagnosa autisme. Kadang-kadang dokter ahli atau praktisi kesehatan profesional keliru melakukan diagnosa dan tidak melibatkan orang tua sewaktu melakukan diagnosa. Kesulitan dalam pemahaman autisme dapat menjurus pada kesalahan dalam memberikan pelayanan kepada penyandang autisme yang secara umum sangat memerlukan perhatian yang khusus dan rumit.
Hasil pengamatan sesaat belumlah dapat disimpulkan sebagai hasil mutlak dari kemampuan dan perilaku seorang anak. Masukkan dari orang tua mengenai kronologi perkembangan anak adalah hal terpenting dalam menentukan keakuratan hasil diagnosa. Secara sekilas, penyandang autis dapat terlihat seperti anak dengan keterbelakangan mental, kelainan perilaku, gangguan pendengaran atau bahkan berperilaku aneh dan nyentrik. Yang lebih menyulitkan lagi adalah semua gejala autism tersebut diatas dapat timbul secara bersamaan.
Karenanya sangatlah penting untuk membedakan antara autis dengan yang lainnya sehingga diagnosa yang akurat dan penanganan sedini mungkin dapat dilakukan untuk menentukan terapi yang tepat.

Selasa, 28 Juni 2011

Deteksi Dini Penderita Autis


Kompas.com - Para ilmuwan di bidang autisme menemukan adanya perbedaan pada akivitas belahan otak anak autis dengan anak normal di usia dini. Perbedaan itu terutama di bagian otak yang mengatur bahasa.
Pada anak autis, bagian otak yang mengatur bahasa, terutama di area kiri dan kanan tampak tidak selaras. Makin lemah sinkronisasi antara bagian otak itu, makin buruk kemampuan komunikasi anak.
"Setiap area otak memiliki fungsi tertentu, misalnya untuk penglihatan atau bahasa. Pada otak yang normal, meskipun fungsi itu ada di bagian kanan dan kiri mereka selalu selaras, bahkan saat kita tidur," kata Dr.Ilan Dinstein, ketua peneliti dari Weizmann Institute of Science di Israel.
Penelitian menunjukkan, pada otak anak autis keselarasan itu terlihat lemah, terutama di bagian otak yang bertanggung jawab pada kemampuan berbahasa dan berkomunikasi.
"Banyak hal yang berpengaruh agar area otak yang berbeda itu selalu sinkron, terutama pada masa perkembangan otak. Jaringan 'kabel' antara area otak harus benar agar saraf-saraf di tiap bagian otak bisa mengirim dan menerima pesan dengan tepat," paparnya.
Hasil penelitian tersebut diharapkan bisa membantu dokter dalam mendiagnosa autisme pada anak sedini mungkin. Hal ini juga diharapkan bisa mencegah terjadinya kesalahan diagnosa. Sayangnya tidak dijelaskan kapan pemeriksaan ini bisa dilakukan oleh masyarakat umum.
"Banyak anak yang dicurigai autis saat berusia 1-1,5 tahun ternyata mengalami kelambatan bicara atau gangguan perkembangan lain yang muncul di usia 3 tahun. Karena itu alasan untuk melakukan pemeriksaan biologi ini adalah memberi diagnosis yang tepat sedini mungkin," papar Dinstein.

Minggu, 26 Juni 2011

Ciri-Ciri Autis


  • gangguan interaksi sosial
  • hambatan dalam komunikasi verbal dan non-verbal
  • kegiatan dan minat yang aneh atau sangat terbatas.
  • Sifat-sifat lainnya yang biasa ditemukan pada anak autis:
  • Sulit bergabung dengan anak-anak yang lain
  • Tertawa atau cekikikan tidak pada tempatnya
  • Menghindari kontak mata atau hanya sedikit melakukan kontak mata
  • Menunjukkan ketidakpekaan terhadap nyeri
  • Lebih senang menyendiri, menarik diri dari pergaulan, tidak membentuk hubungan pribadi yang terbuka
  • Jarang memainkan permainan khayalan
  • Memutar benda
  • Terpaku pada benda tertentu, sangat tergantung kepada benda yang sudah dikenalnya dengan baik
  • Secara fisik terlalu aktif atau sama sekali kurang aktif
  • Tidak memberikan respon terhadap cara pengajaran yang normal
  • Tertarik pada hal-hal yang serupa, tidak mau menerima/mengalami perubahan
  • Tidak takut akan bahaya
  • Terpaku pada permainan yang ganjil
  • Ekolalia (mengulang kata-kata atau suku kata)
  • Tidak mau dipeluk
  • Tidak memberikan respon terhadap kata-kata, bersikap seolah-olah tuli
  • Mengalami kesulitan dalam mengungkapkan kebutuhannya melalui kata-kata, -lebih senang meminta melalui isyarat tangan atau menunjuk
  • Jengkel/kesal membabi buta, tampak sangat rusuh untuk alasan yang tidak jelas
  • Melakukan gerakan dan ritual tertentu secara berulang (misalnya bergoyang-goyang atau mengepak-ngepakkan lengannya)
  • Anak autis mengalami keterlambatan berbicara, mungkin menggunakan bahasa dengan cara yang aneh atau tidak mampu bahkan tidak mau berbicara sama sekali. Jika seseorang berbicara dengannya, dia akan sulit memahami apa yang dikatakan kepadanya. Anak autis tidak mau menggunakan kata ganti yang normal (terutama menyebut dirinya sebagai kamu, bukan sebagai saya).
  • Pada beberapa kasus mungkin ditemukan perilaku agresif atau melukai diri sendiri.
  • Kemampuan motorik kasar/halusnya ganjil (tidak ingin menendang bola tetapi dapat menyusun balok)
Gejala-gejala tersebut bervariasi, bisa ringan maupun berat. Selain itu, perilaku anak autis biasanya berlawanan dengan berbagai keadaan yang terjadi dan tidak sesuai dengan usianya.